外見的に正常な形態から著しく外れて見える状態をいいます。肉体のある箇所の短縮や肥大、変形、醜状瘢痕(しゅうじょうはんこん)、欠損、過多などが、これにあたります。身体障害者福祉法では、欠損以外の形態異常は身体障害と認めておらず、小人症という形態異常も機能障害を伴わないものは障害者として認知されません。
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