劣性遺伝子を両親から受け取った時、現れる疾患をいいます。個体は父親と母親からひとつずつ得た遺伝子を持ちますが、その両者が異なる、あるいは一方の遺伝子の性質のみが現れる場合の遺伝子を優性遺伝子といい、劣性遺伝子は両方の親から受け取ったもの。ガラクトース血症、フェニールケトン尿症などがこれに該当します。なお「優性」や「劣性」といった言葉は、形質自体の優秀・劣悪とは無関係です。
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