先天性代謝異常検査

先天性代謝異常を早期発見するために行う検査をいいます。出生児の哺乳量が安定する生後5日?7日に採血して血液濾紙を作成し、スクリーニング検査を行います。こうした検査は、脳に永久的障害が発現する以前に治療を行うためにも重要です。検査の対象となるのは、フェニルケトン尿症、ホモスチン尿症、メープルシロップ尿症の3種のアミノ酸代謝異常、ガラクトース血症の1種の糖代謝異常、クレチン症、先天性副腎過形成の2種の内分泌疾患。検査の実施主体は都道府県および指定都市で、地方衛生研究所などの検査機関が検査を行います。

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