優性遺伝子による優性形質が病的である場合に現れる疾患をいいます。個体は父親と母親からひとつずつ得た遺伝子を持ちますが、その両者が異なる、あるいは一方の遺伝子の性質のみが現れる場合の遺伝子を優性遺伝子といいます。ハンチントン舞踏病、軟骨形成不全症などがこれに該当します。
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