レッシュ・ナイハン症候群

特殊な酵素が完全に欠損していることによって起こる重病です。5、6歳くらいから脳性小児麻痺と同様の手足の異常な運動、精神や身体の発達遅延、自傷症状が特徴的に出現し、高尿酸血症、痛風も起こります。男児だけに発症しますが、母親がその素因をもっている場合に多く起きるもので、日本では約100例が認められています。根本的な治療法は今のところ見つかっていません。

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