単一の突然変異遺伝子によって引き起こされる疾病の総称で、疾患の種類は多数あります。1対の遺伝子の組み合わせによる疾病の発現のしかたや、遺伝子の存在する染色体の種類によって、常染色体優性、常染色体劣性、伴性に分けられます。推定では、メンデル遺伝病は出生児の約1%に存在するとされています。
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