染色体異常による先天的疾患のひとつです。ターナー症候群は性染色体の異常で、X染色体が1本しかないか、1本の一部が欠けているために先天的に卵巣の発育が悪く、排卵やホルモンの分泌がありません。外陰部は女性で子宮や膣、卵管も存在しますが、月経や恥毛など2次性徴の発現がなく、身長は同年齢の人に比べてかなり低くとどまります。知能の発達はやや遅れの見られることもありますが、一般に正常です。
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