血管の広範囲にわたる奇型が先天的に存在するために生じる病気です。顔の片側に大型の赤いあざ(赤ぶどう酒様血管腫)ができるのが代表的な症状ですが、血管の奇型は皮膚だけでなく頭蓋骨内、眼、骨、筋肉にも存在するため、てんかんやけいれん、眼の異常、骨の肥厚といった合併症も出現します。
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